La mirada se le extravía bajo el sol del mediodía. Raquítica, se retuerce, detenida en pleno cruce de una calle polvorienta cercana al Lago de Maracaibo. Motos y autos la esquivan.
Las extremidades le bailan sin remedio. El cuerpo de María Chiquinquirá Gotera Villasmil, de 37 años, convulsiona por la enfermedad de Huntington.
Ver: Corea de Huntington /Mal de San Vito
Solo sus dedos se movían involuntariamente cuando escribí de ella hace tres años. Era como un tic nervioso que, de vez en cuando, le derribaba lo que sostuviera con las manos: vasos, llaves, bolígrafos.
Hoy le causa estragos.
"Me ahogo. Me desmayo a cada rato. Se me cierra la garganta. Cuando me despierto y me levanto, caigo 'cachuita' (desvanecida). Ya no me dan las piernas", masculla la mujer.
El Huntington es así de agresivo. Es un trastorno hereditario que degenera las capacidades motoras, cognitivos y psicológicas de sus portadores.
(...)
El doctor Ernesto Solís, director del Instituto de Genética de LUZ, ha asistido con pruebas genéticas y tratamientos a los pacientes de San Luis, Barranquitas y otras ciudades del estado desde hace 10 años.
Está inquieto por la manifestación del trastorno en edades prematuras. Han notado que la incidencia en niños está aumentando, pues la secuencia del ADN del Huntington se repite con mayor mordacidad en cada descendiente.
Las apuestas se elevan a 75% si ambos progenitores lo poseen. El promedio de vida es de entre 15 y 20 años luego de diagnosticado.
Registran cuatro casos de infantes con expresiones tempranas de la enfermedad.
"Eso nos preocupa a futuro". Norma cree que no hay medicina que revierta el deterioro de sus hijas (Rudy, también Ana Isandra, de 43, y Ana María, de 28).
La doña muestra una caja vacía de Tetinodis de 25 miligramos para certificarlo. "Se han tomado tres o cuatro frascos ya. Lo traen desde Estados Unidos, pero no les ha hecho nada".
Las familias de San Luis tienen otro rasgo en común: el gen de la desesperanza.(Más)
Y en Córdoba (España)
Madrid, 4 de mayode 2018.
- El Hotel Córdoba Center vuelve a mostrar su apoyo a pacientes y familiares de la Enfermedad de Huntington (EH) iluminando su fachada el sábado 5 de mayo del color representativo de esta patología.
El establecimiento ha utilizado su edificio como espejo de concienciación en distintas ocasiones, como el Día Mundial del Riñón (10 de marzo) o el Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo (2 de abril), entre otras. (Ver)
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