LUXTURNA la medicina del millón de dólares...

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...la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la licencia para que desde el 2018 se comercialice un fármaco llamado Luxturna (voretigene neparvovec), que está rompiendo dos récords.

El primero es que representa la primera medicina que se aprueba contra un trastorno genético congénito, y el segundo es que es probable que se convierta en la primera en costar más de un millón de dólares.


–Enfermedad de Leber–

Llamada también amaurosis congénita de Leber, esta enfermedad afecta la retina y ocurre en uno de cada 40.000 nacimientos. En el 10% de los casos, existe una deficiencia en el gen RPE65 (retinal pigment epithelium), el cual hace que se produzca una enzima que permite que las células de la retina produzcan un pigmento llamado rodopsina, que nos sirve para ver en la penumbra. Los niños con la enfermedad de Leber nacidos con el gen RPE65 defectuoso no pueden formar rodopsina y tienen dificultad para ver en ambientes poco iluminados. Van perdiendo progresivamente la vista y quedan ciegos aproximadamente a los 40 años.

–Terapia genética–

Sabiendo que la enfermedad de Leber es causada por la mutación de un solo gen, varios grupos de científicos trabajan desde hace años en tratar de diseñar un método que permita reemplazar ese gen defectuoso con otro que sea viable. En el 2007, investigadores norteamericanos e ingleses publicaron unos primeros estudios en los que insertaron una copia normal del gen RPE65 dentro de un virus, con la idea de usarlo como un vehículo o vector –como es conocido en ciencia– para insertar la copia ‘sana’ del gen al genoma de las células retinales, reemplazando el gen anormal.

Esta técnica –de usar un virus como un vector– es la base de los tratamientos genéticos y el procedimiento por el cual se inyecta un virus dentro de un tejido para que actúe como un caballo de Troya, se llama transducción. Debido a que puede ser peligroso que un vector o virus modificado pueda penetrar en células normales (que no tengan el defecto genético que se quiere cambiar), los científicos desarrollan cambios en las proteínas de la membrana del virus, haciéndolas más específicas, para que así solo penetren las células con genes mutados.

En el 2009, investigadores en Filadelfia (EE.UU.) publicaron un pionero estudio que mostró que niños y adultos con enfermedad de Leber pudieron recuperar la visión, y fueron capaces de atravesar sin problemas un laberinto que antes no habían podido sortear.

El problema fue que, en febrero del 2013, otro grupo de investigadores publicó un trabajo que demostraba que la mejoría lograda por la terapia genética era pasajera y que el daño en la retina continuaba, a pesar de la aparente mejoría en la visión. En mayo del 2015, confirmando el problema, el mismo grupo puso al día su investigación, diciendo que la degeneración de la retina duraba de uno a tres años y que luego empezaba a degenerar a pesar de la mejoría.

En un reciente estudio, dado a conocerse en julio del 2017, y que motivó la aprobación por la FDA, investigadores en Filadelfia demostraron que, usando vectores virales más potentes y técnicas que permiten inyectar mayores cantidades del vector, la mejoría de los pacientes puede durar hasta siete años. Dicen, sin embargo, que no hay garantía de que esa mejoría pueda durar mucho tiempo, lo cual lleva al asunto del precio del medicamento.

–Medicina del millón de dólares–

Si bien es cierto que los directivos del laboratorio Sparks, fabricantes del medicamento y auspiciadores del estudio de Filadelfia dicen que recién anunciarán el precio de Luxturna el próximo mes y que el Instituto para la Revisión Clínica y Económica de Medicamentos (ICER) recién revisará el precio el 25 de enero próximo, analistas de Wall Street han estimado que este será el primer medicamento que cueste más de un millón de dólares. Obviamente, ese anuncio ha causado preocupación en un momento en que el precio de los fármacos está en la mira de los reguladores en EE.UU. y Europa. 

Ver:

Luxturna/Spark una terapia de 1.000.000 $ ? No,sólo 850.000 $...

Además, en el caso particular de Luxturna, su alto precio no estaría justificado para una medicina que tiene un efecto transitorio. Se calcula que Sparks ganaría 78 millones de dólares en el 2018, 238 millones en el 2019 y 445 millones en los años subsecuentes.

–Corolario–

Dado que el campo de la terapia genética avanza a pasos agigantados –recientemente se ha anunciado que una cura para la hemofilia está muy cerca– y que el precio de esos medicamentos –a juzgar por el caso de la Luxturna– será astronómico, el recientemente creado Centro de Política Margolis de la Universidad de Duke (EE.UU.) ha unido por primera vez a científicos, a compañías de seguros de salud y a la industria farmacéutica para que se discuta cómo lidiar con este problema, pues –se preguntan– de qué vale desarrollar una revolucionaria medicina que nadie va a poder pagar.

Ver:

"No es sano..."

Una de las ideas centrales del proyecto es el llamado pago de acuerdo al valor, en el que –siguiendo el ejemplo de otros carísimos tratamientos para el cáncer, llamados CAR-T– solo se pague si el fármaco funciona, y que se divida el costo en mensualidades que se dejen de pagar si en algún momento el producto deja de funcionar.

Ver:

Kite-Gilead: Ganadores y...perdedores.

No hay duda de que este asunto dará mucho de qué hablar en los próximos años. Por ahora, no quiero ni imaginarme qué pasaría si un niño peruano es diagnosticado con la enfermedad de Leber y necesita la Luxturna.

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